全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）迅速发展，为探索疾病的发病机制做出了突出贡献，也为精准医学的发展奠定基础。在进行GWAS分析时，经常会使用到PLINK软件，对于新手来说可能掌握起来比较困难，
PLINK是一个免费的开源全基因组关联分析工具集，旨在以高效率计算的方式执行一系列基本的、大规模的分析。PLINK的重点分析对象是基因型或者表型数据，可以为后续的可视化、注释和结果存储提供一些支持。
【1】工具下载：https://www.cog-genomics.org/plink2/
首先我们打开页面，确定好咱们Windows的操作系统（一般都是64位的，红色标记处），点击“download”后开始下载，如下图所示：
【2】使用手册：https://zzz.bwh.harvard.edu/plink/index.shtml
所以首先小果将和大家分享PLINK文件的基本格式。小果在这里讲到的PLINK文件主要有三类，即bed、bim和fam文件。其中bed是存储基因型信息的，bim文件则是存储每个遗传变异（通常是SNP）的相关信息，最后的fam存储的是样本信息，接下来小果将一一介绍。
输入文件准备
- ped
1.1 ped 包含样本的谱系信息和基因型信息
1.2 ped 必须与fam 文件一起，前6个字段与fam文件对应
1.3 使用recode 产生ped文件
举例：每一行为一个样本
第一列 家系编号（Family ID）
第二列 家系内部编号（Individual ID）
第三列 父系编号 （Paternal ID）
第四列 母系编号 （Maternal ID）
第五列 性别编号（Sex 【1=male； 2=female；other=unknown】）
第六列 表型值（Phenotype）
- map
举例： 文件中必须且仅包含四列
第一列代表染色体
第二列代表snp的名称
第三列代表摩尔距离，一般用不上
第四列代表物理距离，这个有用的
- bed
文件bed主要是存储等位基因信息，该格式的文件主要包含了基因型的双等位基因变异。必须附带.bim和.fam文件。用–bfile加载;可以使用–make-bed命令生成。注意的是该格式和我们平时接触含有基因组位置的bed格式文件不同。在基因型信息中，每一行是一个个体，每一列就是一个变异。其中0、1、2分别对应了aa、Aa或aA和AA。
- bim
bim文件是存储每个遗传变异（通常是SNP）的相关信息文件，是一个没有题头的文本文件，每一行代表一个遗传变异，共计有6列，其信息如下：
4.1 第一列是染色体信息
4.2 第二列是snp的名字
4.3 第三列是摩尔距离，可以用0
4.4 第四列是物理距离
4.5 第五列是次要等位基因
4.6 第六列是主要等位基因
- fam
关于fam文件，fam存储的是样本信息，它也是一个没有题头的文本文件，每一行代表一个样本，共计6列，其信息如下：
5.1 fam文件记录了每个样本家系的信息
5.2 fam文件也是必须和bed bim文件一起使用
5.3 主要有6 列
关于PLINK文件的基本格式就介绍完毕了，希望大家能牢记各个文件的结构信息，这在后续的数据分析中非常重要。
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请期待小果的下一期分享。