2024-06-16

孟德尔随机化的准备工作，GWAS数据的网站下载方法

小花生信果 2024-01-14 19:00:53

转自公众号：生信花
http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzkzODUxNjcwMA==&mid=2247486607&idx=1&sn=af8d5f7328af7fa190bde1e98add844e

不知道小伙伴们发现了没有，现在孟德尔随机化挺火的，在生信圈子里几乎可以说是随处可见，小果身边的人总是提起，小伙伴们是不是也想要尝试一下呀，桥豆麻袋，小伙伴们不要着急，想要做孟德尔随机化，得先有数据，这个数据还不是常见的转录组数据那种表达矩阵，而是GWAS数据，所谓GWAS，全称叫Genome-wide association study，也就是全基因组关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性(SNP)，从中筛选出与疾病相关的SNPs。

我们常说的GWAS数据一般是指GWAS Summary，这种文件里记载的是一个个的SNP位点信息，包括位点，P值等信息。

想要获得这些数据，就要去了解一下GWAS的各大数据库。

1.OpenGWAS数据库

https://gwas.mrcieu.ac.uk/

这个数据库可以说是查找和下载GWAS数据最常用的数据库了，它长这样

随便搜点东西，就会进入下面这个搜索页面

我们最常用的搜索方式就是在这个特征搜索栏里进行搜索，打上疾病或者特征的名字就可以了。

下面是一些基本信息，主要就是看一下ID，因为我们可以通过这个ID利用TwoSampleMR包直接进行分析，ID最前面的字母表明了它属于哪个数据库，finn就代表这个数据集来自于芬兰数据库。

这个数据库是最重要的，一方面是因为它可以和R包TwoSampleMR联动，直接进行分析，另一方面也是因为它整合了很多其他的数据库，数据比较齐全。

我们可以点进去看一下。

看到这个数据集有个Download VCF的标志，这种数据一般就是可以下载的，一般来讲，如果没有这个标志，就说明这个数据可能未公开或者无法下载，但是这个也不绝对。

2.GWAS Catalog

https://www.ebi.ac.uk/gwas/home

这也是一个常用的数据库，但这个数据库里经常会有一些不太完整的数据，所以我们查找的时候需要注意一下。

可以在Summary statistics里进入下一个界面

这里点击Available studies就可以进入搜索页面了

可以通过Traits这个选项框来搜索查找我们需要的数据。

点击FTP Download可以查看可下载的数据，这里注意一下大小，一般那种400多M的数据才是完整数据，数据太小的话可能在做孟德尔随机化时找不到合适的SNP位点。

前面GCST开头的ID号有的也可以在上面的openGWAS数据库里搜到。

3.easyGWAS

https://easygwas.biochem.mpg.de/

后面的这几个数据库虽然不像前面这两个应用的这么多，但礼多人不怪嘛，多了解一点总没坏处。

easyGWAS是一个web应用，并于2017年发表在The Plant Cell期刊上，数据方面，提供可浏览可下载的GWAS研究数据，包括8个物种在内的585份公开发表的研究数据，12份公开的数据集，574种表型，功能方面，支持在线GWAS分析等等。

4.GWAS Atlas

https://ngdc.cncb.ac.cn/gwas/

GWAS Atlas是一个人工收集的涉及植物、动物GWAS研究数据的网站，最新版于2022年发表在Nucleic Acids Research期刊上。数据方面，提供可浏览可下载的GWAS研究数据、表型注释结果，包括15个物种在内的3412份公开发表的研究数据，830份出版的文献，144种表型，共涉及278190个显著关联位点。功能方面，支持lead SNP和基因查找，支持曼哈顿图和QQ图绘制，支持GWAS数据上传等等。

5.GWAS Central

https://www.gwascentral.org/

GWAS Central也是一个专注于人类GWAS研究的数据收集网站，最新版于2023年发表在Nucleic Acids Research期刊上。数据方面，目前已经收集了5000多份公开的研究数据，1700多种表型。功能方面，支持基因、表型、变异位点等查询，提供所有GWAS研究的全基因组显著关联位点交互式核型浏览图，支持GWAS数据上传等等。

好了，这么多GWAS数据库，小伙伴们看得眼花缭乱了吧，不要着急，慢慢了解，相信你们都了解了之后，一定会对你们的孟德尔随机化分析有帮助的，好了，今天的主要内容就是这些了，大家有什么问题欢迎来分享讨论哟。