R包“gwasrapidd”：GWAS Catalog数据的获取
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孟德尔随机化分析常用的数据库，主要为OpenGWAS、GWAS Catalog和Phenoscanner三个。今天，小师妹给大家介绍一下获取GWAS Catalog数据库数据的“gwasrapidd”包。
gwasrapidd包于近期加入CRAN，意味着咱可以使用install。Packages安装gwasrapidd包了。
install.packages("gwasrapidd") #安装gwasrapidd包library(gwasrapidd) #引用gwasrapidd包
首先是get_studies()函数，get_studies()函数有以下参数可选，咱们这里就以自身免疫性疾病为例给大家演示一下。
通过efo_trait参数指定查询有关自身免疫疾病的文章my_studies <- get_studies(efo_trait = 'autoimmune disease')n(my_studies)#查看自身免疫疾病发文量my_studies@studies$study_id#获取文章的idmy_studies@publications$title#查询文章题目open_in_pubmed(my_studies@publications$pubmed_id)#在浏览器中快速打开pubmed界面
接下来是get_associations()函数，
my_associations<-get_associations(study_id=my_studies@studies$study_id)slotNames(my_associations)
get_associations()函数会返回6个slot，分别为关联值大小，位点信息，风险等位基因信息，基因信息，基因的ENSEMBL编码和基因的ENTREZ编码信息，咱先把P值小于e-6的位点提取出来
dplyr::filter(my_associations@associations, pvalue <1e-6) %>%tidyr::drop_na(pvalue) %>% dplyr::pull(association_id) ->association_idsmy_associations2 <- my_associations[association_ids]n(my_associations2)#查看显著SNP的个数my_associations2@risk_alleles[c('variant_id', 'risk_allele', 'risk_frequency')] %>%print(n = Inf)#显示显著信号位点的RS ID， risk allele,频率
接下来咱使用get_studies()获取含有特定位点的文献，咱就挑rs11580078来练练手
s2 <- get_studies(variant_id = 'rs11580078')s2@publications$title
好啦，gwasrapidd包教程就到这里吧，相信通过上面的教程大家可以发现，gwasrapidd包可以帮助我们快速查询GWAS Catalog数据库中想要的数据信息，虽然“gwasrapidd”包在Github上已存在好几年了，但直到最近才加入到CRAN里，目前来看，该包还是比较稳定和可靠的，有需要的小伙伴赶快学起来吧！
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